Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Moc tkwiąca w wodorostach wakame

12 września 2006, 12:27

Badania na zwierzętach sugerują, że brązowe wodorosty, nazywane też wodorostami wakame, które stosuje się powszechnie w kuchni azjatyckiej (np. do zup i sałatek), zawierają składnik przyczyniający się do utraty wagi. Ten składnik to fukoksantyna, znana ze swoich właściwości "antycukrzycowych".


Mydliny© André Karwathlicencja: Creative Commons

Samoprzełączający się detergent

30 października 2007, 09:29

Detergent, który potrafi sam likwidować powstające podczas prania mydliny, znacznie zmniejszyłby pobór wody zużywanej do płukania. Zespół profesora Antona Middelberga z University of Queensland opracował do tego celu substancję powierzchniowo czynną, czyli surfaktant. Można go także zastosować do celów medycznych. Ze względu na wykorzystanie białek jest właściwie pepfaktantem.


Szczepionka przeciwko chorobie Alzheimera

15 lipca 2008, 16:17

Nie ustają prace nad stworzeniem skutecznej szczepionki przeciwko chorobie Alzheimera. Sześć lat temu lekarze byli bliscy opracowania skutecznej metody zapobiegania temu schorzeniu, lecz próby kliniczne przerwano ze względu na przypadki rozwoju groźnego stanu zapalnego. Tym razem naukowcy powracają z pomysłem na nową, bezpieczniejszą szczepionkę.


Więcej białka = mniej tłuszczu

27 listopada 2008, 23:15

Niskokaloryczna dieta bogata w białka jest skutecznym sposobem na zwiększenie tempa spalania tkanki tłuszczowej u osób otyłych oraz cierpiących z powodu nadwagi - twierdzą australijscy badacze.


Estrogenowa odporność na zakażenia

13 maja 2009, 06:46

Choć równouprawnienie obu płci jest w dzisiejszych czasach uznawane za rzecz oczywistą, nie wolno nam zapominać o różnicach pomiędzy kobietami i mężczyznami. W tej cichej rywalizacji panie mogą przyznać sobie dodatkowy punkt za... hormonalne wspomaganie układu odpornościowego.


Ile białka potrzebują twoje mięśnie?

29 października 2009, 08:38

Ile białek należy przyjmować, by osiągnąć optymalny przyrost tkanki mięśniowej?


MikroRNA chroni erytrocyty przed rodnikami

2 sierpnia 2010, 12:16

MikroRNA, krótkie jednoniciowe cząsteczki RNA, pomagają chronić czerwone krwinki przed zniszczeniami powodowanymi przez wolne rodniki tlenowe (Genes & Development).


Odkryto gen odpowiedzialny za produkcję szkliwa

23 maja 2011, 10:47

Po przeskanowaniu genomów 9 osób z tej samej rodziny, z których 4 cierpiały na amelogenesis imperfecta (AI), czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwoju szkliwa zębów, a 5 było zdrowych, i porównaniu ich do próbek DNA 952 niespokrewnionych osób naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tworzenie szkliwa. Jak można się domyślić, oszczędzi to cierpienia chorym z próchnicą i pracy stomatologom.


Odwrócono utratę węchu na początku alzheimera

1 grudnia 2011, 17:22

Usuwając złogi beta-amyloidu z opuszki węchowej myszy, można wyeliminować wczesny objaw choroby Alzheimera - utratę węchu. Wyniki badań naukowców ze Szkoły Medycznej Case Western University ukazały się w Journal of Neuroscience.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk